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Haplotype Block

Definition / 释义

单倍型区块(单倍型块):在基因组中一段相对连续的区域,内部的多个遗传变异(如 SNP)常常一起遗传、连锁不易被重组打散,因此呈现出有限的单倍型组合。该概念常用于群体遗传学与疾病关联研究(如 GWAS)。

Pronunciation / 发音

/ˈhæplətaɪp blɑːk/

Examples / 例句

A haplotype block on chromosome 6 is strongly associated with autoimmune risk.
6 号染色体上的一个单倍型区块与自身免疫疾病风险密切相关。

Because recombination is rare in that region, the variants tend to form a stable haplotype block across generations.
由于该区域重组很少,这些变异往往在多代人中形成相对稳定的单倍型区块。

Etymology / 词源

haplotype 来自 haplo-(表示“单一、单倍”,源自希腊语 haplóos,意为“单的/简单的”)+ type(类型);block 表示“一块、一区段”。合起来指“以区块形式呈现的单倍型(连锁)片段”。

Related Words / 相关词

Literary Works / 文学作品

  • Human Molecular Genetics(《人类分子遗传学》;常讨论单倍型、连锁不平衡与单倍型区块)
  • Principles of Population Genetics(《群体遗传学原理》;涉及连锁、重组与单倍型结构)
  • International HapMap Consortium, “The International HapMap Project” (Nature)(提出并广泛使用单倍型结构/区块的研究语境)
  • Genome-Wide Association Studies and Genomic Prediction(相关专著/综述中常用该术语解释 LD 结构与标记选择)
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